Почему мы похожи на родителей и лицом, и характером? 
Откуда берутся болезни и почему какие-то из них становятся семейными? 
Что из наших особенностей передается по наследству детям? 

Как работает наследственность?

Удивительно, но секрет человеческой жизни заключен в нити длиной в метр, а шириной всего лишь несколько миллиардных миллиметра. Специалисты называют ее ДНК, или дезоксирибонуклеиновой кислотой. Именно в ней заключены все наши сбережения, все большие и маленькие семейные тайны. Смотанная в клубок, она располагается в самом центре ядра каждой клетки в виде 46 хромосом. Они же в свою очередь содержат 50 000-100 000 генов, которые мы наследуем в пропорции половина от папы, половина от мамы. Каждая хромосома нашего организма имеет пару ( всего этих пар 23), за исключением половых хромосом у мужчин (XY ). Если в паре окажутся разные гены, заявить о себе сможет лишь один из них , и тот, которому это удастся, будет называться доминантным, а «подавленный» — рецессивным. Чтобы у ребенка проявился рецессивный наследственный признак, он должен одновременно передаться ему и папой и мамой. Зато доминантный признак станет явным, даже если достанется малышу лишь от одного из родителей.

Могут ли родители-брюнеты родить ребенка-блондина?

Да, у темноволосых родителей может появиться светловолосый малыш. Здесь все зависит от расстановки доминантных и рецессивных признаков. А вот для того, чтобы у ребенка были карие глаза, достаточно одного кареглазого родителя: коричневый цвет — доминантный признак по отношению к голубому. Только не стоит думать, что каждому гену соответствует один четко определенный анатомический, физиологический (или даже психологический) признак, такой, например, как цвет глаз или волос или форма ушей. На самом деле все гораздо сложнее. Однозначного соответствия между генами и физическими признаками, передающимися от родителей детям, не существует. Например, малыш может унаследовать светлые волосы от мамы, но расти они будут как у папы, или цвет глаз от бабушки, а их форму – от мамы. Именно игра случая в распределении генов и их сочетания объясняют поразительное разнообразие человеческих типов, в том числе среди братьев и сестер, ведь есть только один шанс на миллиарды, что два ребенка из одной семьи будут генетически похожи.

Во всем ли похожи близнецы?

Да, теоретически однояйцевым близнецам достается одинаковое генетическое «наследство» , потому что они родились в результате деления одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. На деле же развиваться они будут по-разному, в зависимости от условий окружающей среды, которые способны влиять на то, как проявятся наши генетические признаки. Двойняшки или двуяйцевые близнецы, родившиеся от оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами, похожи друг на друга не больше, чем обычные родные братья и сестры.

Какая группа крови будет у ребенка?

Группа крови зависит от того, какая молекула сахара находится на поверхности эритроцитов (красных кровяных телец). Она может относиться к типу А, и тогда у малыша будет II группа крови, типу В – III группа, одновременно к А и В – IV группа, или ее может не быть вообще, тогда получится I группа. У родителей со II и III группой крови может родиться ребенок с I, II, III или IV группой. А у мамы и папы с I группой – только с точно такой же. Обладатели IV группы крови произведут на свет детишек со II, III или IV группой.

Передается ли по наследству характер?

Многие признаки человека зависят от нескольких генов. К тому же некоторые из них, например, свойства характера или интеллектуальные способности, нельзя объяснить только правилами наследования. Подумайте сами, на протяжении всей жизни человека на него помимо наследственности влияет еще и среда, в которой он живет. Именно от нее зависит, проявятся ли наши задатки, и если да, то каким образом. А вот некоторые болезни, для которых характерны расстройства поведения, передаются по наследству (например, склонность к депрессии, или случаи задержки умственного развития, связанные с больной Х-хромосомой).

Наследуем ли мы здоровье наших родителей?

Гены, которые мы получили от наших родных, играют в этом вопросе решающую роль. Дальше все зависит от образа и условий жизни, ведь именно от них зависит, проявятся ли заложенные в нас генетические признаки, в том числе предрасположенность к болезням. Будем надеяться, что в ближайшем будущем специалисты получат возможность определять генетическую предрасположенность людей к разным болезням (это направление называется доклинической медициной), тогда о слабых сторонах своего организма мы будем знать с рождения.

Можно ли как-то узнать о предрасположенности к болезни?

Да, с помощью родословной. Правда сейчас этим методом чаще всего пользуются будущие родители, которые хотят убедиться, что их потомству не грозят никакие наследственные болезни. Родословную составляет врач-генетик, чтобы оценить вероятность рождения в семье больного ребенка. На первый взгляд это исследование выглядит просто (квадрат,круг,стрелочки), на деле же все очень серьезно. В основу родословной ложится история болезней всех родственников, известных семье. Врача интересуют случаи тяжелых заболеваний, повторяющихся из поколения в поколение, и близкородственных браков. Доктор обязательно уточнит, не было ли у кого-то из родных бесплодия, выкидышей, не рождались ли дети с пороками развития и умственной отсталостью. Поэтому, прежде чем отправиться на прием к генетику, стоит серьезно поговорить со своими родителями, бабушками, дедушками и уточнить все детали. Как видите, родословная – это не только взгляд в прошлое, но и в будущее. Если в семье есть наследственные болезни, по составленной родословной доктор определит, каким образом они передаются в семье и какова вероятность, что эти нарушения достанутся будущему малышу. Когда риск наследования генетической патологии оказывается высоким, врач расскажет о том, что можно предпринять, что-бы вовремя ее обнаружить. Речь идет о разнообразных методах обследования до зачатия и во время беременности.

Кариотипирование – это составление карты хромосом человека. В некоторых странах, кстати, это исследование стало таким же привычным, как определение группы крови и резус-фактора. Его делают обоим родителям. Кариотип помогает обнаружить перестройки в хромосомном наборе, когда вся генная информация сохраняется, но во время деления один «кусочек» хромосомы «пересаживается» на другую. Эти перестановки не мешают будущим родителям жить, но они опасны для ребенка. Проблема в том, что будущий малыш может унаследовать ту хромосому, в которой не хватает кусочка или есть лишний. Если перестройки в хромосомном наборе супругов обнаружены вовремя, специальное обследование во время беременности может предотвратить появление больного малыша. Уже с 10 — 11-й недели его жизни внутри мамы во время УЗИ можно обнаружить многие пороки развития и изменения, которые свидетельствуют о том, что ребенок унаследовал хромосомную патологию. Например, утолщение воротниковой зоны у маленького в 30% случаев указывает на синдром Дауна. Развеять подозрения врачей или, увы, подтвердить их поможет один из дополнительных методов исследования: биопсия хориона (анализ клеток будущей плаценты), амниоцентез (исследование околоплодных вод), кордоцентез (анализ крови малыша из пуповины). Второе УЗИ делают будущей маме в 18-21 недели, и в это время определяется большинство отклонений в развитии лица, ко-нечностей и пороки развития внутренних органов. В 32-34 недели с помощью УЗИ можно обнаружить задержки в его развитии.

Откуда появляются генетические поломки?

Клетки нашего организма постоянно делятся, чтобы на смену старым и умершим пришли новые. Каждый раз при образовании новой клетки наследственный материал, заключенный в ДНК, копируется. При копировании часто происходят ошибки (мутации): или теряется фрагмент ДНК, илиодин из ее участков копируется неправильно. Клетки нашего иммунитета находят эти поломки и устраняют их. Когда этого не происходит, мутантные клетки при последующем делении передают ошибочную информацию своим дочерним клеткам. Такие ошибки могут быть причиной генетических болезней и онкологических опухолей в организме «хозяина», а мутации в половых клетках (сперматозоидах и яйцеклетках) могут передаваться детям. К счастью, предусмотрительная природа создала по две копии генов(все хромосомы, за исключением половых хромосом у мужчин,парные). Если мутация произошла в одном рецессивном гене, ничего страшного не случится. Генетическая болезнь начнется, если он «встретит» второй точно такой же ген или «поломка» произойдет в доминантном гене.

Почему некоторые болезни встречаются только у мальчиков?

Если мутация происходит в Х-хромосоме у женщины, она станет носительницей генетической болезни. К сожалению, если у нее родится мальчик, существует 50%-ная вероятность, что он унаследует именно «поломанную» хромосому, ведь у женщин 2 копии Х-хромосомы (ХХ), у мужчин же она одна (XY), и получают они ее от мамы. Например, в случае с гемофилией носителем мутации, а она происходит в одной из Х-хромосом, являются женщины. Получив ее от мамы, мальчик заболеет, а девочка будет здорова, но унаследует этот генный дефект и может передать его своим детям.

Зачем нам нужны все эти знания?

Во всем мире уже давно принято говорить о планировании беременности. Родители, готовясь к зачатию, должны пройти полное медицинское обследование, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового малыша надо с визита к врачу-генетику: он составит родословную, исследует кариотип обоих родителей и определит, не входит ли их семья в группу риска. А с помощью современных методов пренатальной диагностики можно исключить большую часть врожденной и наследственной патологии у будущего малыша еще во время беременности.

Специалистам важно исключить в первую очередь хромосомные болезни: синдром Дауна (наличие лишней 21-й хромосомы), синдром Клайнфельте-ра (лишняя Х-хромосома), синдром Тернера (недостаток Х-хромосомы). Если в семье были случаи генетических болезней, таких, как гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз, будущим родителям стоит запастись терпением и продолжить обследование.

Заведующий МГК         Завистовская Н.В.